巨脑回畸形（巨脑回畸形怎么导致的）

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本文目录一览：

• 1、请问小孩子得了巨脑回畸形，可以治疗吗？
• 2、巨脑回畸形
• 3、先天巨恼回畸形.
• 4、巨脑症是种什么病？
• 5、新生儿出现巨脑回畸形
• 6、结节性硬化症简介

请问小孩子得了巨脑回畸形，可以治疗吗？

病情分析：巨脑回畸形为不完全性脑回缺如，只表现为参与脑回减少，体积增大。巨脑回畸形首先是脑回减少，严重者可仅有主要脑回，巨脑回畸形常常合并无脑回畸形。

指导意见：这种疾病往往是先天性的，先天性疾病目前尚无有效治疗方法。保守治疗为主，加强锻炼

巨脑回畸形

建议：巨脑回畸形一、核黄疸，也是唐氏综合症的重要病因，但现在由于围产医学进步，核黄疸引起的唐氏综合症比例下降。巨脑回畸形二、先天性异常，包括各种原因引起的脑发育异常，易导致唐氏综合症。如神经管闭合不全致先天性脑积水、脑泡演化发育障碍所致的全前脑及神经组织移行障碍所致的平脑回畸形，巨脑回畸形以及小多脑回等，包括联合障碍所致的透明隔缺如或发育不全。温馨提示：阅读千遍不如咨询一遍，请与我院专家交流。　巨脑回畸形　三、脑缺氧缺血，故凡能造成母体与胎儿间血液循环和气体交换障碍，或导致新生儿动脉低血压、静脉淤血者，均有可能引起脑缺血缺氧，造成大脑损伤而遗留脑瘫。其原因包括：1、母亲因素：如患妊娠高血压综合征、心力衰竭、大出血、贫血、休克或吸毒，药物过量等;2、胎盘异常：如胎盘早剥、前置胎盘、胎盘梗死或胎盘功能不良等;3、胶带血流阻断;4、如胶带脱垂、压迫、打结或绕颈等;5、循环衰竭。巨脑回畸形四、低体重儿，包括早产未成熟儿，足月小样儿。这些婴儿均不同程度宫内发育迟缓。同时也影响中枢神经系统发育，且常并发室管膜下出血和脑室内出血，后者易引起痉挛性两侧瘫。易导致唐氏综合症。你好，这些都是我个人的看法哦，，

虽然不是不好，

但是也是我个人的看解，

希望对你们有用哦，祝你们身体健康

哦。。。。

先天巨恼回畸形.

你好！巨脑回畸形，是胚胎期大脑神经细胞移行异常所致的一种先天性畸形，临床上并不多见。病情严重者一般难以生存，存活者多伴有智力低下和癫痫。

由于脑回增宽，脑皮层增厚，脑白质变薄等结构异常，使得大脑皮质无法发挥正常功能。目前暂时没有特效药物或治疗方法能够改变这种先天发育畸形。

家长的心情可以理解，但治愈本病确有难度。在医疗水平还达不到那个高度的情况下，可以选择一家信得过的医院，建立起长期的医疗关系，规范治疗，重点是控制癫痫发作，预防继发性脑损害。

建议购买一本癫痫病防治知识相关书籍，便于指导小儿日常生活和疾病康复。同时，配合智力开发，使其将来能够生活自理。

巨脑症是种什么病？

巨脑症是一种罕见的遗传性疾病。巨脑症最重者可达2850g，脑回巨大，重量也可在正常范围内。患儿可见脑回结构复杂，神经元数目和大小均有增加，脑室正常，胶质细胞增生、结节性硬化、脑脂质沉积病、白质海绵状变性及Alexander病等改变均可见到，常并发神经系统其他畸形。

某些先天性代谢病造成代谢物质在神经元内异常聚集而使脑的体积增大，而某些神经外胚层发育异常会形成肿瘤而使脑增大。在这种情况下，出生时头围不一定增大,至婴儿期才表现出来。在新生儿期很少见到巨脑畸形。

如果一出生就存在巨脑畸形，说明是神经元增生的原发性疾病，这时为神经元数量过多，但形态是正常的。本病呈家族性发病已有报道，家系谱分析提示为常染色体显性遗传。

科学家对巨脑症的探究一直没有停止过，他们试图找到巨脑症的病因。2017年4月份，美国哈佛医学院儿童医院的研究者发现仅仅大脑组织的突变可引起侧巨脑症(HMG)。研究者Pudiri在HMG患者大脑中识别出了AKT3基因，以前研究表明，该基因可以控制大脑的尺寸大小，AKT3突变后将严重影响患者的大脑尺寸。

新生儿出现巨脑回畸形

病情分析：你好，如果孩子确实证实为先天性巨脑回畸形，应该密切观察她的生长发育情况，如果发现智力、语言、运动发育迟缓，尽早行康复治疗。

指导意见：建议定期（每3-6月）检查一下脑电图，如果平时发现可疑抽搐的现象，应该尽快给予抗癫痫治疗。巨脑回的孩子根据严重程度不同，预后也不尽相同，大多有癫痫发作以及精神发育的迟缓，如果频繁抽搐发作难以控制，可能会影响到今后的寿命。

结节性硬化症简介

目录

1 拼音 2 英文参考 3 概述 4 疾病名称 5 英文名称 6 结节性硬化症的别名 7 分类一

7.1 ICD号

8 分类二

8.1 ICD号

9 流行病学 10 结节性硬化症的病因 11 发病机制 12 结节性硬化症的临床表现

12.1 皮肤症状 12.2 神经系统症状 12.3 其他表现

13 结节性硬化症的并发症 14 实验室检查 15 辅助检查 16 结节性硬化症的诊断 17 鉴别诊断 18 结节性硬化症的治疗 19 预后 20 结节性硬化症的预防 附：

1 治疗结节性硬化症的穴位

1 拼音

jié jíe xìng yìng huà zhèng

2 英文参考

sclerosis tuberosa

tuberous sclerosis

epiloia

3 概述

结节性硬化症（tuberous sclerosis）又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征（亦称斑痣性错构瘤病），是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。结节性硬化症是常染色体显性遗传，但散发病例亦不少见。

目前结节性硬化症无特异性治疗方法，对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术。由于本病病程进展缓慢，部分患者预后不良，多数患者可存活数十年，对症治疗可提高患者生活质量。肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

4 疾病名称

结节性硬化症

5 英文名称

tuberous sclerosis

6 结节性硬化症的别名

Bourneville病；结节性脑硬化

7 分类一

神经内科 神经皮肤综合征

7.1 ICD号

Q85.1

8 分类二

皮肤科 角化和遗传性皮肤病 遗传性皮肤病

8.1 ICD号

L98

9 流行病学

据文献报告，结节性硬化症的发病率约为1/10万～3/10万，患病率为5/10万，男女之比约2:1～3:1。在全世界皆有发生，无性别和种族的差异。大约30%有家族史，70%为散发病例。

10 结节性硬化症的病因

结节性硬化症属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2；基因产物分别为Hamartin（错构素）和tuberin（马铃薯球蛋白），均调节细胞生长。

11 发病机制

TSC1和TSC2各引起一半的结节性硬化症，但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错构素TSC2基因定位于16P13.3，有41个外显子，其基因产物为结节素。目前研究所知，TSC1和TSC2属抑癌基因，其突变包括堿基缺失、插入、错义复制或形成重复突变，但至今尚未找到基因突变的热点区，且基因型与表现型之间的关系亦不明确。

神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质、白质、基底节和室管膜下，常伴钙质沉积，可出现异位症及血管增生等。

脑部的病理变化为大脑皮质有很多硬实的结节，白质内有异位细胞团，脑室壁内亦有小结节。皮质结节的数目为1～40个不等，以额叶为最多，但也可发生于丘脑、基底节、小脑、脑干和脊髓。结节大小不一，有的直径可超过3cm，而表现为巨脑回畸形。

组织学检查结节由非常致密的细胶元纤维组成，内含形态异常的胶质细胞以及正常或不典型的神经元。结节内可有钙盐沉积或发生囊性变。正常的皮质结构常发生紊乱。脑室室管膜下的小结节突入室内，呈闪亮白色，质地坚硬，形成所谓的“烛泪”征。有时可阻塞脑脊液循环通路而引起脑积水。白质内的异位细胞核团也是由于胶质细胞和变形的神经节细胞所组成，神经纤维较少，主要分布在脑室壁和大脑皮质之间。

脑部病损一般无恶性变的可能。皮肤的皮脂腺瘤是由过度增生的皮脂腺，结缔组织和扩张的毛细血管所组成。

结节性硬化症常可伴有视网膜胶质瘤，心脏和肾脏肿瘤或畸形。尚发现有甲状腺、胸腺、乳腺、胃、肠、肝、脾、胰腺、肾上腺、卵巢、膀胱和子宫等器官的肿瘤。

12 结节性硬化症的临床表现

结节性硬化症发病年龄较早，有时出生时即可发病，但不易觉察。因结节性硬化症常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累，故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见。但同时出现该三联症者只占很少一部分人，有的病人可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时发现者。其他相关症状包括甲周纤维瘤、鲨鱼皮样斑、色素减退斑、皮肤纤维瘤、咖啡斑等。

12.1 皮肤症状

皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据。约90%的结节性硬化症病人有皮脂腺瘤，通常在2～5岁时发现，分布于双颊及下颌部、前额、眼睑、鼻部均可见，对称散发，为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可由针尖至蚕豆大。皮脂腺瘤偶尔在出生时即已存在，至青春期因生长迅速而更为显著。

面部血管纤维瘤常常呈黄红色或鲜红色丘疹或结节，半透明，表面光滑，一般不融合，圆形或椭圆形，直径1～4mm，多对称分布于额头、鼻周和口周，鼻背也可出现。皮疹偶表现为大的菜花样肿块。在4岁以上病人中，约90%可出现面部皮疹，且往往持续存在，有时皮疹数目亦可增加。

85%患者可见色素脱失斑，数目不等，一般在出生时即有，亦可在6～10岁时才出现。为叶形、卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现，在紫外线下看得更为明显，但要和一般的色素减退斑鉴别，后者数目一般不超过3块。

20%的患者可见有绿色颗粒状皮斑，多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙，略高出皮肤，是灰褐色，直径自几毫米至5～6cm。甲周纤维瘤（Koenen瘤），可出现于50%的患者，指（趾）甲下纤维瘤发生于青春期，自甲沟长出，呈鲜红色或淡红色的甲下或甲周纤维瘤，一般分布不对称，有时为结节性硬化症惟一的皮肤损害。齿龈亦可出现类似的纤维瘤。

鲨鱼皮样斑在10岁以内的患者发生率约40%，好发于躯干，尤其是腰骶部，为微隆起的柔软的表面凹凸不平的淡黄色斑块，如鲨鱼皮样，直径1～8cm，其本质是结缔组织痣。

其他少见的皮肤表现有皮赘、软纤维瘤、咖啡斑等。

12.2 神经系统症状

癫痫发作及智力低下是结节性硬化症的特征。癫痫发作可在疾病的早期，皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出现。癫痫可表现为任何发作形式。起初可能表现为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发作。有些病人可仅有癫痫发作而无其他临床表现。60%～70%的病人有不同程度的智力减退，常在2～3岁即出现，甚至更早。有智能障碍者几乎均有癫痫发作，智力正常者则约70%有癫痫发作。发生癫痫年龄早者更易出现智能减退。极少数病人仅表现为智能减退而无癫痫发作。亦有表现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。

12.3 其他表现

结节性硬化症常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤，心脏横纹肌瘤、口腔纤维瘤或 *** 状瘤等。心脏横纹肌瘤可表现为心律失常或心功能不全；肾囊肿引起的血尿、腰痛、腹膜后出血等表现，但儿童少见；肺损害可表现为呼吸困难、突发性气胸、咯血等；骨骼可出现囊肿，但大部无症状。其他如肝脏、甲状腺、睾丸、消化道等亦可见肿瘤发生。

视网膜晶体瘤亦是结节性硬化症特征性表现之一，通常位于眼球的后极。呈黄白或灰黄色而略带闪光，圆形或椭圆形，表面稍隆起而不规则，边缘呈齿轮状，大小为视盘的一半至两倍。并有随年龄增大而增多的趋势。晶状体瘤通常不引起症状，仅偶尔导致失明。其他尚可见有小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。

13 结节性硬化症的并发症

结节性硬化症常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累，临床表现因病变部位的不同而复杂多样。可出现肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。

14 实验室检查

1.脑脊液检查正常。

2.蛋白尿和镜下血尿提示肾损害。

15 辅助检查

1.X线摄片：可发现50%～70%的病人头颅位于顶区的颅内钙化。

2.CT检查：可发现脑内多发性结节。

3.脑电图检查：常有高峰节律紊乱。

16 结节性硬化症的诊断

根据常染色体显性遗传家族史，典型皮脂腺瘤、3个以上色素脱失斑、癫痫发作包括婴儿痉挛、智能减退可做临床诊断，头颅X线摄片，在50%～70%的结节性硬化症病人可发现位于顶区的颅内钙化，这是由于钙盐在室管膜下结节内沉积所致，出生时通常不存在，至儿童期逐渐出现。如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊。若伴肾脏或其他内脏肿瘤、EEG检查常有高峰节律紊乱，也有助于诊断。

17 鉴别诊断

应注意结节性硬化症与神经纤维瘤病鉴别，后者也累及皮肤、神经系统和视网膜。

结节性硬化症的面部血管纤维瘤与面（鼻）部纤维性丘疹的单发性血管纤维瘤、寻常痤疮、毛发上皮瘤等鉴别。伴癫痫的病人应和其他原因引起的癫痫进行区别， 前者往往具特异性的皮肤表现。

18 结节性硬化症的治疗

目前结节性硬化症无特异性治疗方法，通常进行对症治疗，如伴癫痫则抗癫痫治疗以控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗，应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术，对面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤可用电凝固、液氮冷冻或皮肤磨削术治疗，也可考虑手术切除。中医治疗可选用散结灵，每天3次，每次4片。

19 预后

由于结节性硬化症病程进展缓慢，部分患者预后不良，多数患者可存活数十年，对症治疗可提高患者生活质量。肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因。

20 结节性硬化症的预防

进行遗传咨询。预防结节性硬化症的措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

治疗结节性硬化症的穴位 脾俞

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